泉州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次性全面分析肿瘤基因,指导精准用药和评估复发风险的检测。
适用人群
- 在泉州医院确诊后,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术,希望了解泉州泉州是否有微小残留病灶,评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳,希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况,为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史,希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在泉州就医,医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
检测内容
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测,对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息:一是与治疗相关的,比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变,或者评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)是否敏感,这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷(TMB)等指标来判断。二是与预后相关的,比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段(即MRD),这有助于评估复发风险。此外,它还能检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于,作为一项技术,它提供的是基于当前科学认知的基因信息,不能保证100%找到有效药物,结果的解读需要结合您的整体情况。
检测流程
采样非常灵活,无需空腹。您可以根据在泉州主治医生的建议,从四种样本类型中选择最方便的一种:手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血(用于MRD检测)。采样过程通常很快,组织样本由专业人员在医疗操作中获取,血液抽取与常规抽血类似,仅有轻微刺痛。您可以选择在泉州的合作机构完成采样,或根据指引将合格的样本(如病理切片)通过冷链安全邮寄到检测实验室。
准确性说明
检测采用国际通行的下一代测序(NGS)技术,对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准,确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成,对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点,可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异,这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择,务必由您在泉州的主治医生结合所有临床信息综合判断。
详细流程
- 在泉州通过正规渠道进行项目咨询,确认检测细节与样本要求。
- 根据医生建议,在泉州的医院或合作点完成样本采集(组织或血液)。
- 签署知情同意书,并填写相关的信息登记表。
- 样本经由专业人员处理,并通过安全途径运送至检测实验室。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、建库、上机测序与生物信息分析。
- 分析师与审核专家对数据结果进行多轮复核与解读。
- 生成包含详细结果、注释与提示的正式中文报告。
- 您将在样本合格入库后约15个工作日内收到电子版及纸质版报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个测序到底准不准?会不会有误差?
- 检测采用了国际主流的二代测序技术平台,并通过严格的实验室质量体系控制。对于报告中检测到的基因变异,我们有专业的生物信息分析和医学解读流程,并会对关键结果进行验证,力求提供准确可靠的分子信息,以辅助临床决策。
- 我需要准备什么样本?新鲜的还是旧的病理切片?
- 需要肿瘤组织样本,通常是从手术或活检中获取的石蜡包埋组织块或未染色的病理切片。部分情况下,旧的存档样本(如2-3年内的)也可使用,但需要经过病理医生评估是否合格。
- 这个价格包含了从检测到出报告的所有费用吗?会不会后面还有额外收费?
- 是的,28800元是套餐总价,包含了样本处理、基因测序、生物信息分析、报告解读及纸质报告寄送的全部费用。除非您有额外的、超出套餐范围的个性化分析需求,否则不会有隐形消费。
- 小孩子几岁以上可以做这个肿瘤基因检测?
- 此项检测没有严格的年龄限制。只要临床诊断为实体肿瘤,并且能够获取到合格的肿瘤组织或血液样本,就可以进行检测。对于儿童肿瘤,基因检测同样能为寻找潜在靶向治疗机会、评估预后提供重要信息。
- 你们的检测中心具体在泉州哪里?我可以直接过去吗?
- 我们的泉州合作服务中心地址是泉州XXX区XXX路XX号。该中心主要负责咨询和样本接收。实验室检测与分析在符合资质的中心实验室统一进行,个人无需直接前往实验室。
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型(组织或血液)。
- 如选择邮寄样本,请务必使用提供的专用冷链运输箱,确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告,以便信息核对。
- 报告出具后,建议您携带报告前往泉州的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考,不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确,以便接收报告与重要通知。
用户评价 (7条,均分5.0)
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
为了靶向用药参考做的检测,最怕个人信息和检测结果被滥用。他们用的是独立数据库,和公共网络物理隔离,客服解释得很清楚。而且申请报告解读时,需要我本人多次验证身份,虽然稍微有点麻烦,但都是为了安全,反而更让人信赖。
机构回复
安全与便捷有时需要权衡,感谢您的理解。我们采用的内外网隔离及多重身份验证体系,正是为了构筑最高等级的数据安全屏障,确保只有您本人能掌控核心数据。麻烦一点,安全十分。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
作为有肠癌家族史的人,一直担心遗传风险,做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心,签了保密协议,样本寄送用的是加密编码,报告也是加密PDF,需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人,这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性,从样本采集到报告解读,全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告,绝不会用于其他用途或与第三方共享,请放心。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
产品本身没得说,检测全面,报告权威。但价格确实偏高,普通家庭压力不小,希望能有一些补贴或分期政策。另外,报告里专业术语太多,虽然最后有电话解读,但自己看的时候还是挺费劲的。
机构回复
非常感谢您坦诚的建议。关于价格,我们一直在寻求与各方合作,希望未来能提供更多普惠选择。报告可读性方面,我们已在开发更简明的患者版摘要,敬请期待。
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